¿Qué es la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?

Samuel es uno de los pocos niños en el mundo que sufre de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Se trata de un extraño trastorno en el que las personas no pueden metabolizar adecuadamente ciertos aminoácidos y por ende se genera una toxicidad que afecta el sistema nervioso central, particularmente el cerebro. https://youtu.be/l7iLTZHn9io Por ser una enfermedad poco común, su tratamiento también es costoso. Los padres de Samuel tuvieron que recurrir a tutelas para poder soportar la alimentación de su hijo, la cual supera los 15 millones de pesos mensuales. "El alimento de él es especial, es una leche que no tiene tres aminoácidos y es bastante costosa. Un tarro de 400 gramos está en $ 1'280.000 y dura aproximadamente 2 días", comenta Daniel Plazas, el padre de Samuel. Esta enfermedad, de naturaleza genética, la padece uno de 185.000 niños en el mundo y ha sido clasificada como una enfermedad huérfana. Sobre las expectativas de vida de quienes padecen esta enfermedad, la especialista en genética médica Paola Liliana Páez comenta: "Si un paciente es diagnosticado de manera adecuada, es un niño que va a crecer y que va a tener algunos requerimientos especiales en su cuidado, pero que en general va a tener una buena calidad de vida". Hoy Samuel es un niño feliz, con control cefálico perfecto y sus exámenes vienen mejorando cada vez más.